Ихтиоз Арлекина

ножки младенцаИхтиоз Арлекина или плод Арлекина – это кожное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Болезнь относится к разновидностям врожденных ихтиозов.

 

Она поражает детей еще во время внутриутробного развития, вызывая ужасные дефекты кожных покровов. Заболевание встречается крайне редко (1 случай на 300 тыс человек).

Причины заболевания

мутация генаЭтиология болезни неизвестна.

Считается, что процесс вызывается мутациями генов, которые кодируют разные транспортные белки и ферменты из липидного слоя эпидермиса.

При данной патологии зернистые мембраны липидов формируются неправильно, потому эпидермис подвергается гиперсекреции.

Примечание! Плод Арлекина развивается на 4-5 месяцев беременности. Эти изменения видны с помощью УЗИ. Причины мутаций не установлены.

Клиническая картина болезни

чешуйки на кожеДля заболевания характерно нарушение кератинизации. На коже появляются плотные чешуйки.

Они спаяны с эпидермисом, плохо соскабливаются. Плюс часто выявляются дополнительные уродства.

Ихтиоз Арлекина – это хроническое заболевание с монотонным течением.

Дети с таким синдромом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Они глубоко недоношены и очень слабы. Вероятность у больного ребенка дожить до совершеннолетия меньше 1%.

Основные признаки плода Арлекина:

  • кожа сухая, плотная, толстая, покрыта оболочкой, которая напоминает собой панцирь. Он состоит из роговых щитков ромбовидной формы. Цвет чешуек – серый, толщина – до 1 см. Между ними располагаются глубокие кровоточащие борозды и трещинки;
  • пластинки очень плотные, они стягивают кожу, вызывая деформации лица и туловища. Порой затрудняют возможность дышать, сдавливая грудную клетку новорожденного;
  • рот у младенца не закрывается, вызывая «улыбку» (из-за схожести с гримом Арлекина и появилось название болезни). В редких случаях губы младенца сомкнуты на столько, что даже трубочку для кормления просунуть затруднительно;
  • все щели на лице имеют неправильную форму;
  • уши недоразвиты;
  • веки вывернуты наизнанку;
  • нос сплющен;
  • волосы и ногти часто отсутствуют;
  • руки и ноги опухшие и частично согнуты, разогнуть самостоятельно их очень сложно из-за плотных ороговевших щитков.

Фото младенцев с ихтиозом Арлекина

Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра

младенец плачетУ младенца могут быть и другие генетические дефекты: заячья губа, волчья пасть, микроцефалия, наличие шестого пальца, дефекты скелета и пр.

По мере роста ребенка можно выявить глухоту и потерю зрения. Также дети, больные ихтиозом, часто имеют проблемы в развитии нервной системы и тяжелые иммунодефициты.

Тяжесть состояния при ихтиозе вызвана:

  • отравлением младенческого организма продуктами распада кожи;
  • обширной территорией поражения;
  • большим количеством трещин и эрозий, которые легко инфицируются, в тяжелых случаях возможен сепсис;
  • обезвоживанием и развитием гипернатриемии (повышенное количество ионов Na в крови);
  • легким переохлаждением;
  • большим количеством сопутствующих заболеваний;
  • сложностью полноценной диагностики пациента.

Такие дети с младенчества осознают свою неполноценность. Они являются инвалидами, и, в основном, не могут обходиться без помощи и опеки со стороны.

Диагностика заболевания

узи диагностикаС помощью УЗИ-аппарата ихтиоз Арлекина можно предположить еще внутриутробно на 4-5 месяце беременности.

Для подтверждения диагноза назначают амниоцентез – анализ околоплодной жидкости.

 

При положительном результате матери подробно объясняют симптомы заболевания и предлагают аборт. Решение всегда остается за женщиной.

Поставить диагноз «ихтиоз Арлекина» уже рожденному малышу можно на основании осмотра. Сделать это может неонатолог или дерматолог. Если есть необходимость, доктор берет кусочек кожи для анализа. Диагностика осуществляется метод электронной микроскопии.

Не обойтись в таком случае и без консультации генетика, который проводит молекулярно-генетический анализ.

Дополнительно пациенту назначают общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи. Раз в 2 недели обязательно берут посев с кожных складок на наличие патогенной микрофлоры.

Дифференциальная диагностика проводится с десквамативной эритродермией, дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом и пр.

Лечение врожденного ихтиоза

Терапия ихтиоза Арлекина долгое время была бесперспективной. Практически все дети погибали в первый год жизни. В 1965 г в Санкт-Петербурге начали разрабатывать методику ведения больных врожденным ихтиозом.

На данный момент терапия пациентов основывается на трех принципах:

стерильный реанимационный бокс с новорожденным

  • стерильность – условия, в которых содержится ребенок должны быть абсолютно стерильны. Как правило, это специальные боксы в реанимации;
  • увлажнение – нельзя допускать потерю воды через кожу;
  • теплоснабжение – у любого младенца система теплорегуляции до 6 месяцев неполноценна, а к детям, больным ихтиозом, это относится в большей степени.

После того, как в роддоме был установлен диагноз «ихтиоз Арлекина», пациента помещают в одеяло из алюминиевой фольги и доставляют в реанимацию. Кувез, в котором он содержится, должен иметь 70-80% влажности и температуру не меньше 35-36оС. Все поверхности, с которыми соприкасается кожа малыша, тщательно дезинфицируются. Медперсонал всегда использует стерильные перчатки.

Для введения лекарств используют пупочную вену, в нее помещают катетер.

Пункты общей терапии:

кормление ребенка через зонд

  1. Гормональные препараты с первых дней (даже часов!) жизни: Преднизолон по 1-2 мг/кг.
  2. Восполнение водного баланса проводится с помощью внутривенного вливания специальных растворов: 10% альбумин, нативная плазма, глюкоза с аскорбиновой кислотой.
  3. Питание ребенка осуществляется через зонд. Оптимальным является грудное молоко или адаптированная смесь.
  4. Введение иммуноглобулина (пентаглобин).
  5. Антибиотики (Цефтриаксон, Азитромицин, Цефиксим), доза просчитывается индивидуально.
  6. Раствор витамина Е по 100 мг/сутки.
  7. С 2-3 месяцев жизни можно применять ретиноиды. Такая терапия не дает излечения, но улучшает самочувствие больного. Назначают Изотретиноин (1 мг/кг), Ацитретин (0,5 мг/кг).

малыш в ванночкеМестное лечение не менее важно. Основная цель – увлажнять кожу и отслаивать роговые чешуйки.

  1. Каждый день младенец длительно принимает лечебные ванны с добавлением масел или пищевой соды. Такая процедура существенно смягчает кожу.
  2. После гигиенических процедур приступают к механическому отшелушиванию. Существуют специальные рукавички, с помощью которых можно очищать кожу младенца. Либо можно использовать кусочки шелковой ткани. Кожу постоянно орошают водой из ванны.
  3. Любые увлажняющие средства (крема, масла, молочко, лосьоны): Топикрем, Радевит, Ретинола пальмитат, Эмолиум, спермацетовый, ланолиновый крем. Они должны быть подогреты до температуры тела.
  4. Трещины нужно обрабатывать антисептиками 1-2 раза в день: водным раствором метиленового синего, фукарцином.
  5. Слизистую глаз орошают специальными каплями (натуральная слеза) либо 0,9% NaCl 2-3 раза в сутки.
  6. Носовые ходы смазывают раствором ретинола.
  7. Из слуховых ходов удаляют пробки с помощью 1% хлоргексидина.
  8. Испражнения с кожи удаляют влажными салфетками, смоченными в растворе хлоргексидина.

Обработку кожных покровов желательно проводить несколько раз в сутки.

Прогноз

Прогноз заболевания зависит от тяжести состояния. Чаще всего он неблагоприятный. К летальному исходу приводят:

  • тяжелые пороки, которые несовместимы с жизнью;
  • нарушения дыхания;
  • заражение крови.

Т.к. причины появления ихтиоза Арлекина неизвестны, то единственная возможность, избежать рождения больного ребенка – решиться на аборт.

Эта статья была полезной? Да     Нет

Задайте вопрос дежурному врачу:

Оставьте первый комментарий!

Уведомление
wpDiscuz
Поле для сообщений находится над комментариями ↑
Чтобы увидеть новые, нажмите Ctrl+F5