Ламеллярный ихтиоз

девочке рассматривают лицоПластинчатый ихтиоз — одна из разновидностей наследственно обусловленных патологий с тяжелой симптоматикой, которая проявляется на коже. Как эффективно бороться с болезнью у детей?

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз — патология, передающаяся генетически (по аутосомно-рецессивному типу — когда оба родителя – носители дефектного гена), одинаково часто встречается у представителей обоих полов. Заболевание редкое — 1:200 000 населения, несмотря на тяжесть симптомов редко влияет на длительность жизни, но значительно усложняет ее условия.

Причины, классификация болезни

Ламеллярный ихтиоз из-за того, что встречается очень редко, малоизученное заболевание. Причинами его возникновения считают:

  • генетические изменения, передающиеся по наследству;
  • сбои в обменных процессах белков, жиров — в организме накапливаются аминокислоты и холестерин;
  • нарушения регуляции температурного режима тела — увеличивается активность ферментов и скорость реакций окисления, влияющая на диффузный обмен газов;
  • снижение активности гормонов — эндокринная система становится неспособной к правильному функционированию, развивается гипогаммаглобулинемия;
  • гиповитаминоз (недостаток витамина А и его производных становится причиной ухудшения кожного покрова).

клетки эпидемисаВсе указанные факторы или их скопление могут стать причиной стремительного роста в составе крови жиров и аминокислот, вследствие чего эпидермис становится неоднородным и теряет пластичность.

Структура верхнего слоя кожи меняется: появляются кератомы — небольшие чешуйчатые образования плотной текстуры.

По тяжести ламеллярный ихтиоз классифицируют так:

  1. Тяжелый (гистриксоидный тип) — форма патологии, отличающаяся изменениями на поверхности кожи, заметными при осмотре. Недоношенные дети, родившиеся с такой болезнью, чаще всего гибнут в первые дни после появления на свет.
  2. Среднетяжелая форма — характеризуется большим процентом выживаемости младенцев.
  3. Поздняя форма — отличительная черта — симптоматика проявляется не сразу, а по истечении некоторого времени. Случаи смертности практически не встречаются.

Самой частой причиной развития пластинчатого ихтиоза считают дефект траснглутаминазы — белка, который регулирует процесс образования кератиноцитов.

Симптомы

девушка-русалкаПризнаки болезни затрагивают верхний слой кожи, а именно — нарушается кератинизация новых клеток эпидермиса.

Процесс проявляется в следующих изменениях:

  1. Образуются зоны с мелкими чешуйчатыми пластинками, которые со временем сереют. Изменения чаще всего происходят на лице и шее, груди, между лопаток.
  2. Тело ребенка покрывается пленкой коричнево-желтого оттенка, которая может становится чешуйчатой.
  3. При средне-тяжелой форме пораженные участки более локализованы и редко затрагивают складки тела.
  4. При активном развитии болезни чешуйки могут приобретать вид бляшек и становится похожими на змеиную чешую.
  5. Изменения ногтевой пластины очень редки, но при их проявлении наблюдается появление красных и белых полос, а свободный край ногтя становится ломким.
  6. Веки и губы у детей выворачиваются.
  7. При распространении на складки кожи, в этих местах образуются трещины, которые постоянно остаются влажными, возрастает риск инфекции.

Проявления таких характерных симптомов требует дифференциальной диагностики, так как существует несколько видов ихтиоза и определение типа болезни важно при составлении правильной схемы лечения.

Фото ихтиоза

Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра

Диагностика

осмотр младенцаИхтиоз отличается очень характерными симптомами, но вот его виды между собой очень похожи, и задание дифференциальной диагностики — исключить такие патологии, как:

  1. Вульгарный и х-сцепленный с полом ихтиоз: для патологий не характерен воспалительный фон, кератодермия, гипердермотрофия, эктропион и повреждение ногтей (утолщение пластины, подногтевой гиперкератоз).
  2. Синдром Нетертона. Сопровождается атопическими сопутствующими патологиями — астмой, нейродермитом, ринитом, а также очень характерным изменением волос (инвагинирующий трихорексис, перекручивание).
  3. Эксфолиативная эритродермия Вильсона-Брока — болезнь отличается образованием гемобластозов, чешуйки не меняют цвет на серый, проявляется значительно позднее пластинчатого ихтиоза.
  4. Дексвамативная эритодермия Лейнера-Муссу — патология возникает в первые недели жизни младенца на фоне дефицита витаминов группы В, для нее характерно начало с аногенитальной области. Кожа становится воспаленной, красной и блестящей. Помимо дерматологической, наблюдается и симптоматика со стороны ЖКТ (расстройство желудка, рефлюкс) и системы кроветворения (лейкоцитоз, гипохромная анемия).
  5. Эритрокератодермия.
  6. Отрубевидный красный волосяной лишай (эритродерматическая форма).
  7. Псориатическая эритродермия.

Различные эритродермии исключаются по тому же признаку, что и дексвамативная эритодермия Лейнера-Муссу.

Для диагностики проводят такие лабораторные анализы:

  • общий и биохимический анализы кожи;
  • соскоб кожи на гистологическое исследование;
  • общий анализ мочи.
Примечание! Перинатальная диагностика рекомендована лишь в том случае, если кто-то из кровных родственников страдает от ихтиоза. Биопсия кожи плода проводится в период между 19 и 21 неделями.

Лечение

таблетки и уколЛамеллярный ихтиоз — неизлечимое заболевание, но современные методы терапии способны уменьшить тяжесть характерных симптомов и значительно снизить частоту рецидивов.

Комплекс лечения от ламеллярного ихтиоза может включать в себя такие пункты:

  1. Витаминотерапия: А (до 30 капель дважды в день), Е, РР, С, группа витаминов В (в составе витаминных комплексов). Длительными курсами по 2-3 месяца, после перерыва повторить (всего курс повторять 2-3 раза в год). Назначают Этритинат, Тигазон, Атрицетин (действующее вещество препаратов – производные витамина А): по 0,5 мг/кг массы тела ребенка.
  2. Гормонотерапия. Кортикостероидная группа назначается при сильно выраженной симптоматике и диагностированных сбоях в работе гуморальной системы. Корректирующие препараты назначаются врачом с учетом возраста ребенка и общего состояния здоровья. Схема лечения и дозировка должны строго соблюдаться.
  3. Кератолитики. Применяется водный раствор Пропиленгликоля — наносится на кожу и закрывается полиэтиленовой пленкой на ночь. После курса лечения, длительность которого определяет врач, проводятся поддерживающие процедуры по мере надобности (1 раз в 7 дней, месяц).
  4. Уход за кожей: увлажняющие средства с витамином А. Для детей старшего возраста и подростков возможно применение препаратов на основе мочевины и салициловой кислоты — для размягчения ороговевших частиц. Применяют такие средства: Лостерин, Топикрем, Видестим, Дерматол, Эмолиум, Ла-Кри, Медела (ланолин), 1% белая ртутная мазь, солкосериловая или 1% мазь салициловой кислоты, вазелин, миндальное масло.
  5. Физиопроцедуры: бальнеотерапия, грязелечение, ультрафиолетовое облучение (курсом до 30 сеансов подряд с перерывом на месяц).
Внимание! Терапевтические меры способны облегчить жизнь пациенту, но полное излечение болезни невозможно.

Часто ихтиоз протекает с сопутствующими инфекциями — в этом случае применяют курс антибиотиков.

Ламеллярный ихтиоз — заболевание, требующее постоянной терапии. При рождении ребенка с тяжелой формой этой болезни, процент выживаемости — около 20%, но при позднем проявлении патология крайне редко становится угрозой для жизни.

Эта статья была полезной? Да     Нет

Задайте вопрос дежурному врачу:

Оставьте первый комментарий!

Уведомление
wpDiscuz
Поле для сообщений находится над комментариями ↑