Ламеллярный ихтиоз

Пластинчатый ихтиоз — одна из разновидностей наследственно обусловленных патологий с тяжелой симптоматикой, которая проявляется на коже. Как эффективно бороться с болезнью у детей?

Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз — патология, передающаяся генетически (по аутосомно-рецессивному типу — когда оба родителя – носители дефектного гена), одинаково часто встречается у представителей обоих полов. Заболевание редкое — 1:200 000 населения, несмотря на тяжесть симптомов редко влияет на длительность жизни, но значительно усложняет ее условия.

Причины, классификация болезни

Ламеллярный ихтиоз из-за того, что встречается очень редко, малоизученное заболевание. Причинами его возникновения считают:

• генетические изменения, передающиеся по наследству;
• сбои в обменных процессах белков, жиров — в организме накапливаются аминокислоты и холестерин;
• нарушения регуляции температурного режима тела — увеличивается активность ферментов и скорость реакций окисления, влияющая на диффузный обмен газов;
• снижение активности гормонов — эндокринная система становится неспособной к правильному функционированию, развивается гипогаммаглобулинемия;
• гиповитаминоз (недостаток витамина А и его производных становится причиной ухудшения кожного покрова).

Все указанные факторы или их скопление могут стать причиной стремительного роста в составе крови жиров и аминокислот, вследствие чего эпидермис становится неоднородным и теряет пластичность.

Структура верхнего слоя кожи меняется: появляются кератомы — небольшие чешуйчатые образования плотной текстуры.

По тяжести ламеллярный ихтиоз классифицируют так:

1. Тяжелый (гистриксоидный тип) — форма патологии, отличающаяся изменениями на поверхности кожи, заметными при осмотре. Недоношенные дети, родившиеся с такой болезнью, чаще всего гибнут в первые дни после появления на свет.
2. Среднетяжелая форма — характеризуется большим процентом выживаемости младенцев.
3. Поздняя форма — отличительная черта — симптоматика проявляется не сразу, а по истечении некоторого времени. Случаи смертности практически не встречаются.

Самой частой причиной развития пластинчатого ихтиоза считают дефект траснглутаминазы — белка, который регулирует процесс образования кератиноцитов.

Симптомы

Признаки болезни затрагивают верхний слой кожи, а именно — нарушается кератинизация новых клеток эпидермиса.

Процесс проявляется в следующих изменениях:

1. Образуются зоны с мелкими чешуйчатыми пластинками, которые со временем сереют. Изменения чаще всего происходят на лице и шее, груди, между лопаток.
2. Тело ребенка покрывается пленкой коричнево-желтого оттенка, которая может становится чешуйчатой.
3. При средне-тяжелой форме пораженные участки более локализованы и редко затрагивают складки тела.
4. При активном развитии болезни чешуйки могут приобретать вид бляшек и становится похожими на змеиную чешую.
5. Изменения ногтевой пластины очень редки, но при их проявлении наблюдается появление красных и белых полос, а свободный край ногтя становится ломким.
6. Веки и губы у детей выворачиваются.
7. При распространении на складки кожи, в этих местах образуются трещины, которые постоянно остаются влажными, возрастает риск инфекции.

Проявления таких характерных симптомов требует дифференциальной диагностики, так как существует несколько видов ихтиоза и определение типа болезни важно при составлении правильной схемы лечения.

Фото ихтиоза

[su_spoiler title=»Внимание, контент может оказаться неприятным для просмотра»]

[/su_spoiler]

Диагностика

Ихтиоз отличается очень характерными симптомами, но вот его виды между собой очень похожи, и задание дифференциальной диагностики — исключить такие патологии, как:

1. Вульгарный и х-сцепленный с полом ихтиоз: для патологий не характерен воспалительный фон, кератодермия, гипердермотрофия, эктропион и повреждение ногтей (утолщение пластины, подногтевой гиперкератоз).
2. Синдром Нетертона. Сопровождается атопическими сопутствующими патологиями — астмой, нейродермитом, ринитом, а также очень характерным изменением волос (инвагинирующий трихорексис, перекручивание).
3. Эксфолиативная эритродермия Вильсона-Брока — болезнь отличается образованием гемобластозов, чешуйки не меняют цвет на серый, проявляется значительно позднее пластинчатого ихтиоза.
4. Дексвамативная эритодермия Лейнера-Муссу — патология возникает в первые недели жизни младенца на фоне дефицита витаминов группы В, для нее характерно начало с аногенитальной области. Кожа становится воспаленной, красной и блестящей. Помимо дерматологической, наблюдается и симптоматика со стороны ЖКТ (расстройство желудка, рефлюкс) и системы кроветворения (лейкоцитоз, гипохромная анемия).
5. Эритрокератодермия.
6. Отрубевидный красный волосяной лишай (эритродерматическая форма).
7. Псориатическая эритродермия.

Различные эритродермии исключаются по тому же признаку, что и дексвамативная эритодермия Лейнера-Муссу.

Для диагностики проводят такие лабораторные анализы:

• общий и биохимический анализы кожи;
• соскоб кожи на гистологическое исследование;
• общий анализ мочи.

[note]Примечание! Перинатальная диагностика рекомендована лишь в том случае, если кто-то из кровных родственников страдает от ихтиоза. Биопсия кожи плода проводится в период между 19 и 21 неделями.[/note]

Лечение

Ламеллярный ихтиоз — неизлечимое заболевание, но современные методы терапии способны уменьшить тяжесть характерных симптомов и значительно снизить частоту рецидивов.

Комплекс лечения от ламеллярного ихтиоза может включать в себя такие пункты:

1. Витаминотерапия: А (до 30 капель дважды в день), Е, РР, С, группа витаминов В (в составе витаминных комплексов). Длительными курсами по 2-3 месяца, после перерыва повторить (всего курс повторять 2-3 раза в год). Назначают Этритинат, Тигазон, Атрицетин (действующее вещество препаратов – производные витамина А): по 0,5 мг/кг массы тела ребенка.
2. Гормонотерапия. Кортикостероидная группа назначается при сильно выраженной симптоматике и диагностированных сбоях в работе гуморальной системы. Корректирующие препараты назначаются врачом с учетом возраста ребенка и общего состояния здоровья. Схема лечения и дозировка должны строго соблюдаться.
3. Кератолитики. Применяется водный раствор Пропиленгликоля — наносится на кожу и закрывается полиэтиленовой пленкой на ночь. После курса лечения, длительность которого определяет врач, проводятся поддерживающие процедуры по мере надобности (1 раз в 7 дней, месяц).
4. Уход за кожей: увлажняющие средства с витамином А. Для детей старшего возраста и подростков возможно применение препаратов на основе мочевины и салициловой кислоты — для размягчения ороговевших частиц. Применяют такие средства: Лостерин, Топикрем, Видестим, Дерматол, Эмолиум, Ла-Кри, Медела (ланолин), 1% белая ртутная мазь, солкосериловая или 1% мазь салициловой кислоты, вазелин, миндальное масло.
5. Физиопроцедуры: бальнеотерапия, грязелечение, ультрафиолетовое облучение (курсом до 30 сеансов подряд с перерывом на месяц).

[warning] Внимание! Терапевтические меры способны облегчить жизнь пациенту, но полное излечение болезни невозможно. [/warning]

Часто ихтиоз протекает с сопутствующими инфекциями — в этом случае применяют курс антибиотиков.

Ламеллярный ихтиоз — заболевание, требующее постоянной терапии. При рождении ребенка с тяжелой формой этой болезни, процент выживаемости — около 20%, но при позднем проявлении патология крайне редко становится угрозой для жизни.